Будьте здоровы
e-mail:

пароль:

Вход

Генные мутации приводят к аутизму

Исследователи из медицинского университета Пенсильвании и детской больницы Филадельфии выявили очередные доказательства генной теории возникновения аутизма. Было установлено 27 видов генных нарушений у детей с нарушениями аутистического спектра, при которых некоторые сегменты ДНК либо полностью отсутствуют, или имеют несколько копий. Что никогда не встречается у здоровых детей. Нарушения аутистического спектра у детей характеризуются изменениями социального поведения, сниженными речевыми и невербальными коммуникациями, повторными поведениями и ограничением диапазона интересов. Генетика, лежащая в основе этих нарушений, сложна и мало изучена.

Исследователи сравнили генетические образцы 3832 детей из 912 семей с многократными случаями рождения детей с синдромом аутизма с генетическими образцами 1070 практически здоровых детей. Кроме идентификации 27 областей ДНК, приводящих к развитию нарушений аутистического спектра, исследование также выявили два новых гена, приводящих к возникновению заболевания. Ученые сосредоточились на изменениях в экозонах областей белкового кодирования ДНК, в которых отсутствие или дублирование сегментов ДНК, вероятно, приводят к разрушению биологических функций. Были идентифицированы дополнительные гены восприимчивости аутизма, многие из которых принадлежат нейронному семейству молекул адгезии клетки, вовлеченному в развитие мозга в раннем детстве. Так же было обнаружено много "частных" генных мутаций, найденные только у одного или несколько детей, что говорит о многообразии генных изменений, которые могут привести к аутизму. Важным выводом исследования явилось утверждение, что к аутизму могут привести как унаследованные, так и вновь появившиеся генные мутации.

источник: Public Library of Science, USA